Genetyczne czynniki rozwoju ...
Genetyczne czynniki rozwoju człowieka, Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
//-->GENETYCZNE CZYNNIKI ROZWOJU CZŁOWIEKA, GENETYKAPodstawowe pojęcia stosowane w genetyce:••••••••Gen- odcinek DNA zawierający informację o kolejności aminokwasów w cząsteczcebiałka.Allel- odmiana genu wywołująca różną postać tej samej cechy (na przykład czerwona lubbiała barwa kwiatu).Allel dominujący- odmiana genu ujawniająca się w fenotypie niezależnie od rodzajudrugiego allelu.Allel recesywny- odmiana genu ujawniająca się w fenotypie tylko wtedy, gdy drugi alleljest również recesywny, obecność allelu dominującego maskuje istnienie recesywnego.Heterozygota- osobnik (lub komórka) posiadający dwa różne allele tego samego genu.Homozygota- osobnik (lub komórka) posiadający dwa takie same allele. Jeśli obydwaallele są dominujące, mówimy o homozygocie dominującej, jeśli recesywne - o recesywnej.Genotyp- zestaw genów danego organizmu.Fenotyp- cechy organizmu będące wynikiem współdziałania genów i środowiska.Podstawowe prawa dziedziczenia cech zostały opracowane przezGrzegorza Mendlaw połowieXIX wieku.I prawo Mendla - prawo czystości gamet:Gamety zawierają po jednym allelu z każdej pary alleli.II prawo Mendla - prawo niezależnej segregacji cech:Allele dwóch różnych genów rozdzielane są do gamet niezależnie od siebie.Na początku XX wieku zasady dziedziczenia zostały uzupełnione przezThomasa Morgana.Uczony ten był twórcą chromosomowej teorii dziedziczności, odkrywając chromosomy jakomiejsce, gdzie znajdują się geny. Zauważył też, że nie wszystkie cechy dziedziczą się zgodnie z IIprawem Mendla. Znajdujące się na jednym chromosomie allele różnych genów rozchodzą się dogamet razem. Geny te nazwał genami sprzężonymi.Geny sprzężone to geny znajdujące się na jednym chromosomie.SchematzapisugenetycznejprostejkrzyżówkiPrzy zapisywaniu krzyżówek stosujemynajczęściejsymboleliterowe.Alleledominujące zapisujemy duża literą alfabetu -np. A, a recesywne małą - a.Uwaga:do jednej cechy stosujemy jedną literęalfabetu. Nie stosuje się zapisów A - cechadominująca, b - cecha recesywna (przy bardziejskomplikowanych krzyżówkach taki zapisnieuchronnie prowadzi do błędu).•••AA- homozygota dominująca,aa- homozygota recesywna,Aa– heterozygota.Dodatkowe symbole stosowane przy zapisiekrzyżówek:P- pokolenie rodzicielskie,F1- pierwszepokolenie potomne,F2- drugie pokoleniepotomne.Najczęściej stosowana forma zapisu to schematlub tabelka.Przykład:Zapis krzyżówki wykonanej przez G. Mendla,doświadczenie dotyczące dziedziczenia barwykwiatów u grochu.••A- allel dominujący warunkujący czerwoną barwę kwiatów,a- allel recesywny - odpowiada za białe kwiaty.Budowa DNADNA- kwas deoksyrybonukleinowy - jest nośnikiem informacji genetycznej. Jego strukturaodkryta została w 1954 r. przez dwóch uczonych: Jamesa Watsona i Francisa Cricka.Cała cząsteczka zbudowana jest z dwóch nici spiralnie okręconych wokół siebie tworzącychpodwójną helisę. Każda nić zbudowana jest z pojedynczych „cegiełek” - nukleotydów.Struktura przestrzenna DNA to podwójna helisa. Jednostką budującą każdą nić jestnukleotyd.Poszczególne nukleotydy łączą się ze sobą w ten sposób, że reszta kwasu fosforowego jednegonukleotydu łączy się z deoksyrybozą następnego.Zasady azotowe cechuje zdolność do łączenia się w pary, przy czym obowiązuje tu ściśle określonareguła: adenina zawsze łączy się z tyminą, a guanina z cytozyną. Cecha ta nazywana jestkomplementarnością zasad azotowych.Ponieważ zasady azotowe są jedynym elementemróżniącym poszczególne nukleotydy, można mówić o komplementarności nukleotydów.Druga, równoległa nić zbudowana jest z nukleotydów komplementarnych, a więc, jeśli na jednejnici w wybranym miejscu znajduje się nukleotyd adeninowy, to naprzeciwko niego będzienukleotyd zawierający tyminę i odpowiednio naprzeciw nukleotydu guaninowego znajdzie sięnukleotyd zawierający cytozynę. Można więc powiedzieć, że nici na całej swej długości sąwzględem siebie komplementarne.Całość składa się przeciętnie z kilku - kilkudziesięciu milionów par nukleotydów. Obydwie niciokręcają się wokół siebie w prawą stronę, tworząc ostatecznie uformowaną cząsteczkę DNA.ReplikacjaReplikacja to jeden z ważniejszych procesów biologicznych - jego celem jest dokładne skopiowaniecząsteczki DNA (a tym samym informacji genetycznej w niej zapisanej). Powielony DNA jestnastępnie przekazywany komórkom potomnym - dziedziczą one tym samym informacjęgenetyczną.Replikacja, jak każdy proces zachodzący w komórce, jest katalizowana przez odpowiedni enzym -w tym przypadku jest to polimeraza DNA. Samo powielanie polega na systematycznympodstawianiu do jednej nici (starej) komplementarnych nukleotydów (powstaje nowa nić).Przebieg replikacji:1. Polimeraza DNA znajduje na nici DNA miejsca inicjacji replikacji. Są to odpowiedniesekwencje nukleotydów rozpoznawane jako miejsca startu. Takich miejsc w obrębie jednejcząsteczki jest wiele, stąd replikacja jednocześnie przebiega w wielu miejscach.2. W miejscu inicjacji replikacji następuje rozplecenie podwójnej helisy. Jest to konieczne,gdyż zasady azotowe skierowane są do środka i inaczej nie dałoby się ich odczytać. Wmiejscu rozplecenia powstają tzw. widełki replikacyjne.
[ Pobierz całość w formacie PDF ]